Lynch综合征相关性子宫内膜癌筛查与防治中国专家共识（2023年版）

中国实用妇科与产科杂志2023年1月第39卷第1期…49专家共识D0l:10.19538新.fk2023010115Lynch:综合征相关性子宫内膜癌筛查与防治中国专家共识(2023年版)中国医师协会妇产料医师分会妇料肿瘤学组中国初级卫生保健基金会妇科肿瘤专业委员会关键词：Lymh综合征；子宫内膜癌：筛查；防治；专家共识Keywords:Lynch syndrome;endometrial cancer;screen;prevention and treatment;expert consensus中图分类号：R737.3文献标志码：A1背景范筛查尽早发现EC?(3)LS-EC患者的临床病理特征、治疗Lynch综合征(Lynch syndrome,LS)又称遗传性非息肉方式与散发性EC有何异同？深入理解这些问题对LS和性结直肠癌(Hereditary non-polyposis colon cancer,，EC患者的遗传咨询、预防与诊治方面都有着重要的作用。HNPCC),是一种常染色体显性遗传性疾病，是人类最常见目前，在临床工作中[S-EC患者的筛查、诊断及治疗尚未的遗传性癌定易感综合征之一。1913年，美国病理学家得到充分的重视，早期识别IS-E℃可以通过增加监测和采Warthin通过收集大量的临床病理资料发现了第一个遗传取干预措施来预防后续恶性肿瘤的发生，并降低其癌症相性肿瘤家系“G家族”并绘制出遗传家系图谱，显示该家族关的发病率和死亡率。为此，中国医师协会妇产科医师分成员易患胃肠道肿瘤和子宫肿瘤。1966年，Lych等报会妇科肿瘤学组联合中国初级卫生保健基金会妇科肿瘤道了两个类似肿瘤家族(N和M家族)，其家族成员罹患的专业委员会组织国内妇科肿瘤学、病理学、分子生物学等癌种与Warthin报道的G家族惊人地相似，该研究从遗传学多学科专家共同讨论并制订本专家共识，以期指导临床对角度上对这些家系进行了调查和分析，将这种不同于家族LS-EC的筛查、临床诊断及治疗，为改善此类患者的预后提性腺瘤息肉病的遗传性癌家族称为“癌家族综合征”。供可参考的依据。1984年，该综合征以Lynch命名。2010年后，国际上正式停用HNPCC名称，统一使用Lynch syndrome(林奇综合征)，2本共识适用人群以纪念Lmh为发现这类癌症家族综合征的贡献，同时强本共识主要适用于以下两类人群：(1)所有新诊断的调了LS相关癌症谱系广泛、不仅仅局限于结直肠癌。LSEC患者。(2)已确诊的LS患者。通常是由DNA错配修复(mismatch repair,MMR)基因MLHI、MSH2、MSH6、PMS2中的1个或多个基因胚系突变3LS-EC的发病机制与诊断所引起，是遗传性结直肠癌最常见的病因。此外，MMR基3.1发病机制MMR基因是人体的一组遗传易感基因，因突变会导致机体罹患其他癌症的易感性增加，包括子官可以识别和修复人体DNA复制过程中整合错误的核苷酸内膜癌(endometrial cancer,EC)、卵巢癌、尿路上皮癌、胃其表达产物为双蛋白异二聚体复合物，如：MSH2和MSH6癌、胰腺癌、胆管癌、皮肤癌和脑胶质瘤等。EC是女性LSMLHI和PMS2二聚体。MMR功能异常是由基因突变引起最常见的肠外肿瘤，也是LS的前哨癌。但在目前临床诊治一定的表型变异和微卫星不稳定性(microsatellite instabili-中对EC与LS的联系认知尚不够深入，存在以下问题：(1)y,MS)导致，从而促进癌症的发生。LS主要是由MMR基新诊断的EC患者是散发性EC,还是遗传相关的，如Lymh因的胚系突变引起的.其中MLH1、MSH2、MSH6和PMS2突综合征相关性子宫内膜癌(Lynch syndrome--associated en-变导致EC的累积发生率分别为34%、51%、49%和24%，ometrial cancer,LS-EC)患者？(2)如何在LS患者中通过规此外，有研究表明EP化CAM基因缺失可导致MSH2启动子高通讯作者：张国楠.电子科技大学医学院附属肿瘤医院四川度甲基化，从而房引起MSH2基因沉默，也可导致LS的发生。省肿瘤医院，四川成都610041，电子信箱：zhanggn(@hotmail.com:与散发性EC发病机制不同，LS-EC为非雌激素依赖性肿向阳.中国医学科学院北京协和医院.北京100730.电子信箱：瘤，高达60%的LS女性患者首先出现EC的临床表现，故在xian@pumh.cn:狄文，上海交通大学医学院附属仁济医院，上海LS中EC可视为“前哨癌”，且占全部EC的2%~69%，其终200127,电子信箱：diwenl63@163.com生患EC的可能性大于结直肠癌)，严重危害女性生命与健