代谢组学在精准健康管理中的应用专家共识

健康体检与管理2023年1月第4卷第1期总第11期·3··指南与共识·代谢组学在精准健康管理中的应用专家共识北京医学会健康管理学分会中国工业统计教学研究会医疗健康大数据学会北京生物统计与数据管理研究会首都医科大学公共卫生学院北京市体检中心北京市体检质量控制与改进中心《健康体检与管理》杂志编委会【捕要】随着经济发展和人民生活水平的提高，慢性病的患病率逐年上升，已经成为严重危害人类健康的疾病。利用代谢组学检测技术，检测疾病相应代谢产物在疾病发生发展及转归过程中的变化，可以为探索疾病病因、病理机制提供参考。本共识就代谢组学在2型糖尿病、心脑血管疾病和常见多发肿瘤等疾病的早期筛查、诊断、治疗和预后的应用进行详细阐述和总结，对目标疾病相应的检测路径及千预路径进行探索，指导饮食干预效果。专家共识达成统一意见并制定本共识，为更好地应用代谢组学进行慢病筛查和管理，实现人群精准健康管理提供参考意见。【关健词】精准健康管理；代谢组学；早期诊断；筛查【中图分类号】R194【文献标识码】A【文章编号】2096-9449(2023)01-0003-081999年英国生物化学学家JeelⅢy Nicllolson首的小分子代谢物直接参与了生物体内各种生理代次提出了代谢组学metabonomics)的概念，将生物谢和循环，代谢物含量在一定程度上反映了机体体内源性代谢物质的整体视为动态的系统，代谢生化代谢的功能和状态，可依据病理生理的代谢组学定义为对病理生理或基因修饰等刺激所引起变化探索疾病病因、病理机制，也有助于发现新的生物体代谢物质动态应答规律的定性定量测的生物标志物。与基因组学和蛋白质组学相比，定0.2000年德国的Oliver Fiehn也提出代谢组学高通量光谱技术是代谢组学的主要工具，其中应(metabolomics)的概念，将代谢组学视为静态的过用最广泛的是核磁共振nuclear magnetic resonance程，是对特定生理及病理状态下的生物体所有代spectmoscopy,NMR)光谱和质谱mass spectrometry,谢物的系统分析。随着代谢组学研究的进展，MS)技术，具有准确快速、分辨率高、灵敏度代谢组学的概念不断完善，德国海德堡大学曼海高、样本量小等特点。因此，代谢组学对于发现姆医学院给出的定义为在给定的时间和条件下，细胞、组织和体液的病理生理变化非常有帮助，发现生物体受到内部和外部影响后产生的所有是发现疾病相关生物标志物的有效手段，对开展代谢产物（相对分子质量小于1000的小分子）的变人群精准健康管理具有重要意义。化，从而进行定性和定量分析的一门科学，不仅将代谢组学视为动态平衡的代谢物系统，还包共识1：代谢组学对精准健康管理实践具有潜在括了生物体所有代谢物。的重要作用代谢组学处于系统生物学的末端，基因表代谢组学结合生物医学大数据技术可用达和蛋白质翻译后修饰的细微功能变化可以体现于识别潜在的疾病生物标志物、构建人群个在代谢产物上，因而更能反映基因与外部环境相体化疾病风险预测模型以及探索分子层面的互作用的真实情况。代谢组学技术的发展为疾病发病机制。机制深索和早期诊断提供了可能。代谢组学检测健康管理health management)是在个人健康档案基础上进行个体化健康事务性管理服务，包含了体检、评估、治疗、康复、教育、保险通信作者张静波，Ema1:13910625118@139.com:郭秀花，Email:statguo@ccmu.edu.cn等内容。健康管理是医疗服务体系中重要一