脊髓性肌萎缩症临床实践指南

中国循证儿科杂志2023年2月第18卷第1塑1·标准·指南·D0:10.3969/j.issn.1673-5501.2023.01.001脊髓性肌萎缩症临床实践指南脊髓性肌萎缩症临床实践指南工作组脊精性肌卷缩定SMA)是由于脊精前角及运动神其联合治疗后≥6个月时处于存活的状态。经原退化变性，导致近端肢体及躯干进行性、对称性肌无力3.2无事件生存M在Nusinersen、Risdiplam和Zolgensma和肌菱缩的神经变性病。SMA中最常见的类型是运动神及其联合治疗的临床研究中，不依赖永久通气支持而存活经元存活基因1(SMN)突变所导致的常染色体隐性遗传的状态。永久机械通气是指在非可逆急症下或急症解决病，即5号染色体长臂突变导致的5SMA,发病率约为后，仍需气管切开维持通气，或连续≥3周每日需要依赖1/10000,人群携带率约为1/50M。SMA表型复杂，根据Bi即即机械通气支持≥16h,或气管插管持续≥3周。发病年龄及所获得的最大运动里程碑不同，分为5个亚型3.3SMA中位生存时间基于基因诊断明确为5gSMA病(0~4型)。例，随访起点从出生时或明确诊断时，当累积生存率为0.5迄今为止，共有3种SMA的疾病修饰治疗药物时所对应的生存时间。(DMTs)上市，包括反义寡核苷酸药物Nusinersen H、小分3.4不良事件发生在Nusinersen、Risdiplam和Zolgensma子药物Risdiplam及基因替代治疗药物Zolgensma,但及其联合治疗期间的任何不良医学事件，无论能否确定与目前缺乏在3种药物中进行疗效及安全性的平行对照的临治疗药物有关。床研究。3.5严重不良事件A发生在Nusinersen、Risdiplam和2021年9月复旦大学附属儿科医院神经内科成立了Zolgensma及其联合治疗期间导致死亡、危及生命、需要住SMA临床实践指南（简称SMA指南）工作组，复旦大学院治疗或延长现有住院时间、导致持续或严重丧失能力或GRADE中心作为SMA指南制作方法学团队。基于WHO严重破坏正常生活能力的不良医学事件。临床指南制作手册”，开展了SMA指南临床问题的构建、3.6治疗相关不良事件发生在Nusinersen、Risdiplam和PIC0的转化、文献检索和筛选、证据提取、偏倚风险评价和Zolgensma及其联合治疗期间，根据用药时间、药物作用机证据汇总，邀请了国内10所医院复旦大学附属儿科医院、制、停用药物后不良事件是否消失、与原发病是否存在关联、北京大学第一医院儿科、中国医学科学院北京协和医院神是否存在其他原因等综合判断为与治疗相关的不良事件。经科、西安医科大学第二医院儿科安微医科大学附属第一3.7导致治疗中断的不良事件发生在Nusinersen、医院儿科、福建医科大学附属第一医院儿科、重庆医科大学Risdiplam及其联合治疗期间因任何不良事件导致附属儿童医院、华中科技大学附属同济医学院附属武汉儿Nusinersen或Risdiplam无法继续使用或临时中断。童医院神经科、首都儿科研究所和浙江大学附属儿童医3.8SMA死亡年龄基于基因诊断明确为5gSMA病例的院)的12位SMA专家，通过线上会议进行证据到推荐意见死亡时年龄统计，最小至最大年龄范围、中位数、四分位数(ED)的讨论和表决M,产生了SMA药物千预后的生存及均数±标准差。运动功能评价的推荐意见。3.9SMA自然病史基因诊断明确为5gSMA,没有给予Nusinersen、Zolgensma和Risdiplam单药或联合治疗病例的1指南使用人群儿科医生，神经内科医生。病史，包括Nusinersen治疗SMA的RCT中假鞘内给药病例2指南应用人群儿童及青少年SMA患者。的病史。3.10 Hammersmit讪婴儿神经病学检查第2部分3SMA指南相关定义(HNE-2)0适用人群为2~24月婴幼儿，使用人群为神3.1生存Nusinersen、Risdiplam和Zolgensma起始治疗及经科和康复科医生。包括8个项目，头部控制、坐位、自主基金项目复旦大学的022年地高建项目：一流临床医学建设、临床研究中心管理体系建设、附属医院临床研究中心整合平台、脊髓性肌菱缩症多学科诊疗示范项目(DGF501053-2059):复旦大学附属儿科儿科医院“儿童脊髓性肌菱缩症的多学科诊治与管理”项目(MDT20004通讯作者熊晖，email:xh_bjj@163.cm;王艺，email:yiwang(@shmu.edu.cn