第25卷第5期中国当代儿科杂志Vol.25 No.52023年5月Chin J Contemp PediatrMy2023doi:10.7499j.isn.1008-8830.2302140标准·方案·指南新生儿高氨血症诊断与治疗的专家共识中华医学会儿科学分会新生儿学组青年委员会[摘要]新生儿高氨血症是一种发生于新生儿期的氨代谢紊乱，以血液中氨的异常积累、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综合征。由于其发病率较低，且临床表现缺乏特异性，易造成误诊、漏诊。为进一步规范新生儿高氨血症的诊断与治疗，中华医学会儿科学分会新生儿学组青年委员会基于国内外临床证据，结合临床实践经验，制定了该专家共识，对新生儿高氨血症的诊断和治疗提出了18条推荐意见。[中国当代儿科杂志，2023,25(5)：437-447][关键词]高氨血症：诊断：治疗：专家共识：新生儿Expert consensus on the diagnosis and treatment of neonatal hyperammonemiaThe Youth Commission,Subspecialty Group of Neonatology:Society of Pediatrics.Chinese Medical Association (Cai C.Email:caicheng2004@163.com:Zhou W-H.Email:whchfu@126.com)Abstract:Neonatal hyperammonemia is a disorder of ammonia metabolism that occurs in the neonatal period.It isa clinical syndrome characterized by abnormal accumulation of ammonia in the blood and dysfunction of the centralnervous system.Due to its low incidence and lack of specificity in clinical manifestations,it is easy to causemisdiagnosis and missed diagnosis.In order to further standardize the diagnosis and treatment of neonatalhyperammonemia,the Youth Commission,Subspecialty Group of Neonatology,Society of Pediatrics,Chinese MedicalAssociation formulated the expert consensus based on clinical evidence in China and overseas and combined withclinical practice experience,and put forward 18 recommendations for the diagnosis and treatment of neonatalhyperam inemia.[Chinese Journal of Contemporary Pediatrics,2023,25(5):437-447]Key words:Hyperammonemia;Diagnosis;Treatment;Expert consensus;Neonate新生儿高氨血症是以血液中氨的异常升高、生儿结局也存在较大差异。为此，中华医学会儿中枢神经系统功能障碍为主要表现的代谢障碍综科学分会新生儿学组青年委员会成立了新生儿高合征，主要见于尿素循环障碍(urea cycle disorder,氨血症临床诊疗规范专家组，广泛征求各专家的UCD),或继发于严重肝病、有机酸血症、多种羧意见和建议，以国内外的循证医学证据为基础，化酶缺陷等山。氨是一种神经毒性物质，血氨过结合临床实践经验制定了本共识。本共识目标人高可造成不可逆的神经损伤，甚至死亡。由于群为高氨血症的新生儿，使用人群为新生儿科医其发病率较低，且临床表现缺乏特异性，易造成护人员，目的是进一步规范新生儿高氨血症的诊误诊、漏诊，部分患儿直到临床死亡尚不能获得断与治疗。正确而及时的诊治。目前，国内外还没有新生儿本共识起草过程中参考了“研究对象、干预高氨血症诊治相关的共识或指南。由于我国各地措施、对照、结局(participant,.intervention,区医疗水平存在差异，对新生儿高氨血症诊治及comparison and outcome,PICO)”原则，以及国内危害的重视度亦不统一，导致不同医疗机构对新共识制订经验、国际通用的共识制订流程与等级生儿高氨血症的管理缺乏同质化，高氨血症的新标准。本共识检索的数据库包括：PubMed、The[收稿日期]202302-22；[接受日期]202304-07[基金项目]上海申康医院发展中心临床三年行动计划资助(SHDC2020CR6028)。[通信作者]蔡成，男，主任医师，上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院新生儿科，Email:caicheng2004@163.com:周文浩，男，教授，复日大学附属儿科医院新生儿科，Email:wbchfu(@126.om。·437·
