2023,39临床心血管病杂志(3):163-167Journal of Clinical Cardiology(China)·163··此识角解读·2022《EHRA/HRS/APHRS/LAHRS心血管疾病基因检测专家共识》要点解读*洪葵123苏雨豪[摘要]遗传性心血管疾病是指由基因变异引起，符合孟德尔遗传规律的一系列心血管疾病，常表现出家族性聚集，相关疾病包括长QT综合征、短QT综合征.Brugada综合征等遗传性心律失常综合征，肥厚型心肌病扩张型心肌病、致心律失常性心肌病等结构性心肌病。随着基因筛查在临床中的应用，临床医生应该如何认识基因筛查的重要性和局限性？2022《EHRA/HRS/APHRS/LAHRS心血管疾病基因检测专家共识》概述了基因检测的基本原则，并介绍了遗传性心律失常综合征、心肌病等疾病的基因检测现状，对临床工作具有重要指导意义，[关键词]基因检测：遗传性心血管疾病：心律失常D0:1013201/j.issn1001-1439202303001[中图分类号]R5417[文献标志码]CInterpretation of the 2022 EHRA/HRS/APHRS/LAHRS expertconsensus on genetic testing for cardiac diseasesHONG Kui1.2.3 SU YuhaolDepartment of Cardiology,The Second Affiliated Hospital of Nanchang University,Nan-chang,330006,China;2Department of Medical Genetic,The Second Affiliated Hospital of Nan-chang University;3Jiangxi Provincial Key Laboratory of Molecular Medicine)Corresponding author:HONG Kui,E-mail:hongkui88@163 comAbstract Hereditary cardiovascular disease refers to a series of cardiovascular diseases caused by gene vari-ants,in accordance with the rule of Mendelian inheritance,often showing familial aggregation.Related diseases imclude,but are not limited to,hereditary arrhythmia syndromes such as long QT syndrome,short QT syndrome,Brugada syndrome,and structural cardiomyopathy such as hypertrophic cardiomyopathy,dilated cardiomyopathy.and arrhythmogenie cardiomyopathy.With the application of genetic screening in clinical practice,how should cli-nicians understand the importance and limitations of genetic screening,the 2022 EHRA/HRS/APHRS/LAHRSExpert Consensus on Genetic Testing for Cardiovascular Diseases Outlines the basic principles of genetic testingand introduces the current status of genetic testing for hereditary arrhythmia syndrome,cardiomyopathy and otherdiseases,which has important guiding significance for clinical work.Key words genetic testing:cardiac diseases:arrhythmia遗传性心血管疾病是指以心血管损害为唯一LAHRS心血管疾病基因检测专家共识》]（以下表型或伴有心血管损害的遗传性疾病，数量达百余简称“共识”)，总结回顾了目前基因检测的状态，概种。该类疾病临床表现常高危，不良预后包括卒述了基因检测的基本原则，讨论了基因检测方法和中、心力衰竭和心脏性猝死(sudden cardiac death,检测时间选择等科学问题，对临床工作具有重要指SCD),是年轻人发生SCD的主要原因之一。自导意义。本文将围绕共识与临床相关的重点内容，2011年《HRS/EHRA通道病和心肌病基因检测专针对重点疾病进行相关解读。家共识》)发表以来，基因检测在心血管领域取得1基因检测的选择与解释了显著进展。2022年《EHRA/HRS/APHRS/临床基因检测的基本原则是，被评估的基因应该有强有力的科学证据支持它们与疾病相关。在基金项日：江西省技术创新引导类计划(N0:20203AE1005)1南昌大学第二附属医院心内科（南品，330006）检测到与疾病证据相关有限的基因变异时，可能向:南品大学第二附属医院医学连传科患者和家属提供不准确的信息。因此，共识强调需江西省分子医学重点实验室通信作者：洪葵，E-mail:hong kuig88@163.com要在遗传咨询的支持下，才能对潜在遗传性心脏病引用本文：洪葵，苏雨豪.2022《EHRA/HRS/APHRS/LAHRS心血管疾病基因检测专家共识》要点解读[J门.临床心血管病杂志，2023,39(3)：163167.D01.1013201/j.issm1001-1439202303001.(C)1994-2023 China Academic Journal Electronic Publishing House.All rights reserved.http://www.cnki.net
