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病例讨论变异性卟啉病1例PPT课件

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THE END
产物酶酶活性缺乏导致的疾病卟啉病概述甘氨酸+號珀酰CoA线粒体X-连锁遗传铁氨基酮戊酸(ALA)合酶粒幼细胞性贫血8-ALA胞质溶胶ALA脱氢酶ALA脱氢酶缺乏性卟啉症阻色素原卟啉病是血红素合成途径中酶活性改胆色素原脱氨酶急性回欺性卟啉症变引起的代谢性疾病。酶活性的改变氢氧甲基生物素通常是所对应的的基因的突变引起的。尿卟琳原Ⅲ合酶先天性红细胞性卟啉症除了迟发性皮肤卟啉病(PCT),尿叶啉原尿叶琳I和田皮肤迟发性卧啉症80%PCT是散发型(获得型),20%是尿卟琳原脱羧酶肝红细胞生成性卟啉定粪卟啉原→粪卟啡原I和四家族型。粪卟林原氧化酶遗传性粪卟淋症卟啉原X卟啉原氧化酶变异性卟啉症原卟啉X亚铁整合酶+Fe红细胞生成性原卧琳症血红素+珠蛋白+载体蛋白血红素细胞色素“X染色体和3号染色体上的基因分别编码了红细胞和避在同工酶,前一种突变引起了铁粒幼细胞性贫血。图49-1血红素生物合成途径
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