MMR与MSI●错配修复系统(Mis-match repair,,MMR)由多个蛋白组成,可以纠正DNA复制过程中产生的DNA错配,从而防止在细胞分裂中发生永久性突变,在维持基因组稳定性方面发挥着重要作用●微卫星不稳定(microsatellite instability,MSl)是基因组高度变异引起的一种分子表型,i可由MMR蛋白功能缺陷(dMMR)引起,该缺陷导致MMR系统不能纠正重复DNA序列中的自发突变。短重复DNA基序核苷酸的增减是MS的诊断标志分析类型检测和分类MMR蛋白缺陷(IHC)'兔疫组化HC检测MLH1、MSH2、MSH6和PMS2蛋白抗体:dMMR定义为HC一个或多个蛋白表达缺失MSL/PCR126正周竖合酶链反应PCR]2s125·2种常用的参考panel:-Bethesda:BAT25 and BAT26(单核苷酸):D5S346,D2S123,D17S250(二核苷酸)Promega:BAT25,BAT26,NR21,NR24,NR-27(单核苷酸)MSl-H定义为分析5个微卫星标志中至少存在2个不稳定标志(或如果使用大型panl,标志230%)1.Ham0 ol H.et al.N Engl J Med.2005.35241011851-16850.2hcy@M.6 I al J Mol Dia0n.2000.8(3)305-311.3.80herB.6tadD)LNer Des.2013456441-449.4Kawukami H.ol al Cuir Trot Optons Oncol 201516(7)1-14.5 Richman Rn J Onoo 2015471189-1202.6Umar A.ot all Natl Cancer Insl 200400(4)2012687