临床外杂表2023年1月第31卷第1期JClin Surg,an2023,Val.3L,Na.11▣.▣[D010.3969/j.in.10056483.2023.01.001hp:/1www.lewkz.eom/CN/10.3969/j.isn.10056483.2023.01.00l·专家笔谈·▣数：Joumal of Clinical Surgery,2023,31(1):0010032023年V1版《美国国立综合癌症网络儿童中枢神经系统肿瘤实践指南》解读王潇文邱天明[关键词]儿童：中枢神经系统肿瘤：指南解读儿童中枢神经系统肿瘤是仅次于白血病的第二常枢神经系统肿瘤分类中，儿童DHGG可分为4型B见儿童恶性肿瘤，是儿童肿瘤相关死亡的主要原因。(1)弥漫性中线胶质瘤，伴HBK27变异：该类型符合，2022年7月12日美国国立综合癌症网络(National发生于脑部中线位置、呈弥漫性生长、具有胶质瘤病理Comprehensive Cancer Network,NCCN)发布了学特征和H3K27分子变异4个特点：病人对各种临床2023.V1NCCN临床实践指南：儿童中枢神经系统肿治疗方法均不敏感，一般预后很差，2年生存率<瘤》（以下简称指南）。指南是专门针对儿童中枢神经10%。目前有较多的靶向药物和临床免疫治疗的研系统肿瘤的首份临床实践指南，对于儿童中枢神经系究，ONC201,IDOI抑制剂和CAR-T疗法可能有治疗统肿瘤的治疗意义重大。指南重点阐述了儿童弥漫性潜力。(2)弥漫性半球胶质瘤，HBG34突变型：该类型高级别胶质瘤(diffuse high grade glioma,DHGG)的流好发于较年长儿童和青年人的大脑半球，发病机制与行病学、分型、诊断、治疗等内容。本文对其进行简要组蛋白HB.3错义突变(H3.3G34突变)及PDGFRA解读，以便帮助从事于儿童中枢神经系统肿瘤的相关共同驱动相关，常伴其他分子改变如：ARX表达缺临床工作人员更好地理解和应用指南中的内容。失、p53过表以及MGMT启动子的甲基化等。该类型一、儿童DHGG的流行病学特点对ONC201不敏感，对替莫唑胺(Temozolomide,TMZ儿童DHCG的发病率约为1.8/10万人0。在儿治疗可能获益。(3)弥漫性儿童高级别胶质瘤，H3及童（年龄<19岁）脑肿瘤中，儿童DHGG约占14.8%，DH野生型：该类型侵袭性较强，好发于大脑半球，此预后较差，5年总生存率<20%，其预后因素与发病年前被称为儿童GBM:目前根据分子改变可以分为儿童龄（年龄<3岁和>13岁）、肿瘤位置、性别、切除范围GBM_MYCN(MYCN扩增)、儿童GBM_RTKI(PDG-和基因改变相关。此外，儿童DHGG的遗传危险因素FRA扩增)和儿童GBM_RTK2(EGFR扩增)，病人一包括但不限于：1型神经纤维瘤病(NFI)、LiFraumeni般预后不良：(4)婴儿型半球胶质瘤：该类型好发于新综合征、Turcot综合征、Lynch综合征、体质错配修复缺生儿和婴儿大脑半球，发病机制为受体酪氨酸激酶陷(cMMRD)及电离辐射暴露等。(RTK)驱动，通常携带受体酪氨酸激酶基因融合，包二、儿童DHGG的分子分型括ALK、NTRK1/2/3、ROS1和MET4等。目前有3种根据第五版(2021)WH0中枢神经系统肿瘤分亚型：分别为ALK/ROSI/NTRK/MET融合的肿瘤、大类，脑胶质瘤分为成人型与儿童型，成人仍保留胶质母脑半球RAS/MAPK驱动的肿瘤、中线RAS/MAPK驱细胞瘤(Glioblastoma,GBM)这一概念，儿童病人则不动的肿瘤：研究表明驱动肿瘤生长的这些激酶改变，很再使用同。第4版(2016)中的儿童胶质母细胞瘤有希望成为治疗的潜在靶点的。(GBM,WHOV级)和儿童弥漫性中线胶质瘤(DMG,三、儿童DHGG的整合诊断WH0V级)都归属于第五版(2021)中的儿童弥漫性儿童DHGG的标准诊新应包括：(I)组织病理学高级别胶质瘤(DHGG,WHOV级)。第5版WHO中(HE):(2)免疫组化(IHC):(3)分子基因检测（二代测序NGS和甲基化)。正常情况下，一般先行肿瘤的作者单位：上海，国家神经疾病医学中心，复旦大学附属华山医院神经外科组织病理学和免疫组化检测，再行分子基因检测。免通信f作者：邱天明.Emil:tianming2100@126.cm疫组化的结论，需要分子基因检测来进一步核实和确(C)1994-2023 China Academic Journal Electronic Publishing House.All rights reserved.http://www.cnki.net
