黏多糖贮积症Ⅰ型诊疗专家共识（2022）

中华儿科杂志2023年3月第61卷第3期Chin J Pediatr,Mah2023.Vdl.61,No.3·203··标准·方案·指南·黏多糖贮积症I型诊疗专家共识(2022)中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国罕见病联盟中华儿科杂志编辑委员会通信作者：罗小平，华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科，武汉430030，Eail:xpluo@tjh.timu.edu.cn【摘要】黏多糖贮积症I型是1种由于编码a-L艾杜糖苷酶的基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统、多器官，临床表现差异较大，病程呈进行性进展，早期诊断、早期治疗可减缓疾病进展，提高患儿生存质量。为规范黏多糖贮积症I型的诊疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中国罕见病联盟和中华儿科杂志编辑委员会基于国内外多项临床研究成果，结合我国临床现状及从业专家的临床经验，共同制定黏多糖贮积症I型诊疗专家共识(2022)。基金项目：湖北省科技攻关计划(2020AEA009)】Expert consensus for diagnosis and treatment of mucopolysaccharidosis type I (2022)The Subspecialty Group of Endocrinologic,Hereditary and Metabolic Diseases,the Society of Pediatrics,Chinese Medical Association;China Alliance of Rare Diseases;the Editorial Board,Chinese Journal ofPediatricsCorresponding author:Luo Xiaoping,Department of Pediatrics,Tongji Hospital,Tongji Medical College,Huazhong University of Science and Technology,Wuhan 430030,China,Email:xpluo@tjh.tjmu.edu.cn黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)欠规范等问题。为进一步提高医务工作者对本病I型是由于编码a-L-艾杜糖苷酶(a-L-iduronidase,的认识水平，规范MPSI型的诊疗，有效改善患儿DUA)的基因变异，导致机体DUA酶活性缺乏或预后，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学降低，从而使体内黏多糖（又称糖胺聚糖，马组、中国罕见病联盟和中华儿科杂志编辑委员会于glycosaminoglycan,GAG)不能完全降解而贮积在细2021年11月始采用德尔菲法，组织相关专家多次胞溶酶体中，引起受累组织、器官功能障碍所致的讨论，基于国内外多项临床研究成果，结合我国临一种溶酶体贮积症，呈常染色体隐性遗传。本床现状及从业专家的临床经验，共同制定黏多糖贮病可累及多系统、多器官，临床表现差异较大，病程积症I型诊疗专家共识（以下简称本共识）。呈进行性进展，具有较高致残率，严重者未及时治一、流行病学疗可致早期死亡。而早期诊断、早期治疗可减缓疾MPSI型首次报道于1919年，是最早被发现病进展，提高患儿生活质量。随着酶学、基因检测并报道的MPS亚型。世界范围内MPSI型的总体技术在临床的普及，MPSI型的确诊率显著提高，发病率为0.69/10万-1.66/10万，欧美地区发病率相但临床仍存在早期诊断和分型困难以及治疗管理对高于亚洲国家和地区。我国华东、华南地区D01:10.3760/cma.j.cm112140-20220905-00780收稿日期2022-09-05本文编辑苗时雨引用本文：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组，中国罕见病联盟，中华儿科杂志编辑委员会.黏多糖贮积症I型诊疗专家共识(2022)中华儿科杂志，2023,61(3：203-208.D01:10.3760/©maicn112140-20220905-00780,