转移性乳腺癌生物学标志物检测2022版ASCO指南解读

网络首发时间：2023-05-181049：15网络首发地址：htps:/kns.cnl险害验学骄使3.pp7g4l00293nMay:39(5)·513··专家论坛·转移性乳腺癌生物学标志物检测：2022版ASC0指南解读丁妍，刘月平关键词：乳腺肿瘤：转移性；ASC0指南：生物学标志物：预后trophic tyrosine receptor kinase,NTRK)基因融合和人滋养细中图分类号：R737.9文献标志码：A胞表面抗原2(trophoblast cell--surface antigen2,TROP2)的表文章编号：1001-7399(2023)05-0513-06达，以及循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)和循doi:l0.13315/j.cmki.cjcep.2023.05.001环肿瘤细胞(circulating tumor cells,CTC)监测等。本文主要结合中国的临床实践对2022版指南内容进行解读，为临床乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，每年新增病例约230精准诊疗提供依据。万(11.7%)山，其中3%一8%的乳腺癌患者初诊时已发生1PIK3CA突变检测在指导激素受体(hormone receptor,转移)，早期患者即使采用手术及规范治疗，仍有30%一HR)阳性MBC患者治疗中的作用40%的患者发生复发转移。转移性乳腺癌(metastatic breastcancer,MBC)患者预后差，5年生存率仅为20%[)。虽然PIK3CA突变在HR/HER2~MBC中常见，2022版指MBC临床难以治愈，但可通过新型治疗药物的研发、治疗模南推荐对于局部晚期的无法切除或复发/转移性HR·HER-式的优化来缓解患者的临床症状，改善患者的生活质量，进2ˉ乳腺癌患者，可使用肿瘤组织或血浆etDNA进行二代测一步延长患者的生存期。因此，MBC的临床治疗面临巨大序(next-generation sequencing,NGS)检测PIK3CA突变，以确挑战，生物学标志物检测是其精准治疗的重要依据和前提。定其是否应用磷脂酰肌醇3-激酶(phosphatidylinositol3-ki-20l5年美国临床肿瘤学会(American Society of Clinical On-ase,PI3K)抑制剂（阿培利司）联合氟维司群治疗。乳腺浸cology,ASC0)(简称2015版指南)第一次发布关于使用生润性癌中常见的PIK3CA突变包括c.1624G>A:p.物学标志物指导MBC患者系统治疗决策的指南)，在此基(E542K)(图1)。础上根据2015年1月~2022年1月发表的随机临床试验和前瞻性、回顾性研究进行系统评价，检素并确定了19项研究作为指南更新循证的依据。2022年6月27日ASC0在《临床肿瘤学杂志》发表MBC全身治疗生物学标志物指南更新(简称2022版指南)，针对当前实践的数据对MBC生物学标志物的检测进行修订，解决自2015版指南发布以来出现的问题，更新了11条推荐意见。其中涉及的生物学标志物主要包括：磷脂酰肌醇4,5-二磷酸肌醇-3-激酶(phosphatidyli-nositol-4,5-bisphosphate 3-kinase,catalytic subunit alpha,PIK3CA)和唯激素受体I(estrogen receptor1,ESRl)体细胞YT乙变异以及胚系BRCA1/A2和PALB2致病性突变，肿瘤的同图1乳腺癌PIK3CA基因NGS检测：c.1624G>A:p.(E542K)源重组缺陷(homologous recombination deficiency,HRD)、程序性死亡-配体I(programmed death-ligand1,PD-Ll)、错配SOLAR-l临床试验[4-的证据为HR·/HER-2~MBC患修复缺陷/微卫星不稳定性(deficient mismatch repair/micro-者检测PK3CA突变提供支持。文献报道[4-)在PIK3CA突satellite instability,dMMR/MSI)、肿瘤突变负荷(tumor muta-变患者队列中，阿培利同+氟维司群组的中位无进展生存期tional burden,TMB)、神经营养因子受体酪氨酸激酶(neuro-(progression-free survival,PFS)明显延长(1l.0个月)，安慰剂+氟维司群组中位PS为5.7个月；而在无PIK3CA突变接受日期：2023-03-10队列中，阿培利同+氟维司群组的中位PS为7.4个月，安作者单位：河北医科大学第四医院病理科，石家庄050011作者简介：丁妍，女，博士，硕士生导师，副主任医师。Emal:慰剂+氟维司群组中位FS为5.6个月，该结果证明了通过yandingl978@163.com肿瘤生物学标志物检测结果来选择治疗策略，患者预后得到刘月平，女，博士，博士生导师，主任医师，通讯作者。明显改善有临床实用性。SOLAR-l试验中治疗组的总生存E-mail:annama@163.com期(overall survival,OS),差异无统计学意义(P>0.05);