高级别子宫内膜间质肉瘤诊治中国专家共识（2023年版）

中国实用妇科与产科杂志2023年5月第39卷第5期525专家共识D01:10.19538j.fk2023050111高级别子宫内膜间质肉瘤诊治中国专家共识(2023年版)中国医师协会微无创医学专业委员会妇科肿瘤学组中国医院协会妇产医院分会妇料肿瘤专业学组关键词：高级别子宫内膜间质肉瘤：珍断：治疗；专家共识Keywords:high-grade endometrial stromal sarcoma;diagnosis;treatment;expert consensus中图分类号：R737.3文献标志码：A子宫内膜间质肉瘤(endometrial stromal sarcoma,ESS)HGSS的病因未定，多认为染色体重排是其发病机为少见的子宫恶性间叶组织源性肿瘤，在所有子宫肿瘤中制。最初研究发现，子宫内膜间质肉瘤包含t(10:17)重排占比不足1%0。依据分化程度，SS分为低级别子宫内膜导致YWHAE-NUTM2融合蛋白。2020年WH0扩大了这间质肉瘤(low-grade endometrial stromal sarcoma,LGESS)和一定义[]，认为HGSS还可表现为肿瘤携带YWHAE-高级别子宫内膜间质肉瘤(high-grade endometrial stromalNUTM2AB融合、ZC3H7B-BCOR融合或BCOR融合基因和sarcoma.HGESS)。目前，国内外指南对HGESS的诊疗关注BCOR内部串联重复(internal tandem duplication,TD)],相对较少，诊治方案未臻一致，高质量的临床研究不多，诊其他少见的基因重排包括YWHAE和BRD8-PHF1、JAZF1-治策略尚缺乏一致性共识。为此，中国医师协会微无创医BCORL1、EPC1-SUZ12、EPC1-BCOR等未确定的基因重学专业委员会妇科肿瘤学组、中国医院协会妇产医院分会排]。也有罕见的LGESS高级别转化病例，其中包含妇科肿瘤专业学组联合组织国内专家检索文献，结合现有AZF1或PHF1易位。的循证资料，集体讨论制订本共识，以期为我国HGESS的规范化诊治提供诊疗思路。2临床表现本共识推荐级别及其代表意义见表1。HGSS的发病年龄为28~67岁（平均为50岁），可表现为异常阴道流血、子宫增大及盆腔肿块等，多数病变位表1本共识推荐级别及其代表意义于子宫，临床表现与子宫肌瘤、子宫内膜癌、子宫腺肌病等推荐级别代表意义相似，缺乏特异性的临床表现，肿物较大时可有压迫症状。1类基于高级别临床研究证据，专家意见高度一致约83%的患者诊断时已达Ⅱ~Ⅲ期[2009年国际妇产科联2A类基于低级别临床研究证据.专家意见高度一致：或基盟(FIG0)分期]于高级别临床研究证据，专家意见基本一致2B类基于低级别临床研究证据，专家意见基本一致3影像学检查3类不论基于何种级别临床研究证据，专家意见明显分歧HGESS缺乏典型的超声影像特征，尤其是肌壁间肿物或较小的病灶，超声诊断的敏感度和特异度低，误诊和漏1流行病学与病因学诊率高。国内小样本研究中，超声诊断准确度仅为5.1%。美国的数据表明子宫肉瘤占所有子官恶性肿瘤的当超声提示子宫体肿物回声不均、体积大并与周围界限不82],ESS约占子宫肉瘤的20%，发病率为子宫平滑肌肉瘤清、血流阻力指数低时，应当注意子宫源性恶性病变。的1B,平均发病年龄约50岁，其中HGESS发病率相对较多数HGESS位于宫腔内，向肌壁间浸润性生长，甚至低，尚无具体发病率统计。LGSS通常被认为是晚期复发突破子宫肌壁，CT表现为低密度，增强扫描不强化，部分宫的惰性肿瘤，而HGSS生物学行为更具侵袭性，预后较差。腔、宫体可见向外延伸的“破口或通道”，MI表现为TIW通讯作者：张颐，中国医科大学附属第一医院，辽宁沈阳T2W、DWI低信号，此征象为拟诊子宫肉瘤相对特异的影110001,电子信箱：szi@163.com:张师前，山东大学齐鲁医院，山东像学表现。局限于宫腔的HGSS合并多发蜂窝状的血管济南250012.电子信箱：r370112@126.cm影，据此可协助与子宫内膜癌鉴别回。子宫肌壁间HGSS